Нестабильный гемоглобин
Поломка в генетическом аппарате обычной клетки (соматическая мутация) чревата неприятностями для самого человека.
Поломка в генетическом аппарате половой клетки (гаметическая мутация) скажется на его потомстве. Лейкозы вызываются соматическими мутациями и по наследству не передаются.
Гаметические же мутации ведут к заболеваниям, в основе которых лежат нарушения в структуре гемоглобина крови, к появлению так называемых нестабильных гемоглобинов.
Гемоглобин
Гемоглобин, подобно многим элементам крови, представляет собой очень сложную структуру. Он состоит из небольшой молекулы вещества гема, переносящего кислород, и нескольких сот молекул аминокислот.
Основное назначение этих аминокислот — гарантировать устойчивость гемоглобина, к внешним воздействиям, его стабильность.
Любые изменения и нарушения этой структуры — отсутствие некоторых аминокислот либо даже неверный порядок их чередования — делают гемоглобин дефектным, нестабильным. Внешне на самочувствии человека это отражается в виде разрозненных и вроде не имеющих между собой ничего общего признаков — болит голова, пошаливает печень, нередко ощущается беспричинная усталость и т. п.
Но поскольку эти признаки часто характеризуют другие недуги, не дающие особых оснований для беспокойства, то лишь опытный врач в состоянии правильно оценить и связать в единое целое все эти проявления.
Окончательно установить диагноз помогает анализ крови: при этом заболевании фиксируется повышенный распад эритроцитов. Раскрыв глубинные механизмы заболевания, связанного с нестабильными гемоглобинами, ученые начали успешную борьбу с недугом.
Мы, правда, еще не в силах вмешаться в работу кроветворных клеток и заставить их производить обычный, то есть стабильный, гемоглобин вместо нестабильного. Однако мы можем взять кроветворную ткань под хирургический контроль — удалить селезенку, разрушающую эритроциты, которые несут в себе необычный, нестабильный гемоглобин.
Таков основной метод лечения этого недуга в наши дни. Метод успешный, позволяющий вернуть больным трудоспособность.
Между тем ученые настойчиво продолжают изучать на молекулярном уровне нестабильные гемоглобины, выявляя новые их разновидности. Это очень важно, ведь чем полней наши сведения о них, тем быстрей и точней удастся установить правильный диагноз.
Все вновь выявленные такие гемоглобины регистрируются Международным центром по аномальным гемоглобинам в Кембридже (Англия) и получают наименование города, в котором они были открыты. Выделенный сотрудниками нашей клиники Л. И. Идельсоном, Н. А. Дидковским и А. В. Филипповой нестабильный гемоглобин был зарегистрирован в 1974 году под названием «гемоглобин Москва».
Цена наследства
Успехи в лечении заболеваний, связанных с нестабильными гемоглобинами, вызвали оживленную дискуссию, продолжающуюся и сегодня. Следует ли иметь детей людям, страдающим этой болезнью?
Казалось бы, ответ напрашивается сам собой: надо любой ценой избавлять человечество от болезней, тем более от таких, которые, вне всяких сомнений, передаются по наследству.
Верно. Избавлять надо. Но любой ли ценой?— спрашивают противники категорического «нет» и приводят в подтверждение такой довод.
В некоторых ситуациях явление нестабильности гемоглобинов даже оказало человечеству несомненную услугу. Одна из разновидностей этого заболевания — серповидноклеточная анемия — сделала организм переболевших ею людей более устойчивым к малярии. Это, в сущности, и дало возможность жителям «малярийного пояса» планеты — Средней Африки, Индонезии и других районов — попросту выжить.
Определенный процент населения, правда, заплатил за это немалую дань, но оказался менее восприимчивым к малярии. Вспомним дневники великого русского путешественника Н. Н. Миклухо-Маклая, вспомним, как он, по его свидетельству, живя среди туземцев Новой Гвинеи, страдал от тяжелой лихорадки и непрерывно глотал огромные дозы хины, тогда как аборигены оставались здоровыми.
Лишь в тех случаях, когда в результате тщательных, предельно продуманных исследований выясняется, что болезнь родителей исключительно тяжела, приходится давать им рекомендации детей не иметь.
